Dit kaartje is ontwikkeld als hulpmiddel bij het uitvoeren van genetisch onderzoek bij mensen met een verstandelijke beperking voor het opsporen van een mogelijke genetische oorzaak van de verstandelijke beperking. Het is ontwikkeld voor artsen VG en andere artsen die werken in de verstandelijk gehandicaptenzorg, maar kan mogelijk ook gebruikt worden in bijv. de kindergeneeskunde. Daarnaast kan dit zakkaartje dienen om zelf genetisch onderzoek te overwegen en/of in te zetten, maar ook voor gericht overleg met de klinische genetica. Het geeft handvatten voor een redelijk uitgebreid genetisch consult, lees het als een suggestie. Bij een uitgebreide voorbereiding van de arts VG kan het consult bij de klinisch geneticus vlotter verlopen.
Nuttige artikelen/databases/websites/apps
- NVAVG
Nederlandse Vereniging Artsen Verstandelijk Gehandicapten - Orphanet
- Omim
- Face2gene.com (download ook als app iTunes / Google Play)
foto’s uploaden voor herkennen dysmorfe kenmerken en DD - Human Phenotype Ontology
- GeneReviews
- Diagnostiek
- Serie artikelen in American Journal of Medical Genetics met titel “Elements of Morphology: Standard Terminology….” over diverse lichaamsdelen: Ear, Genitalia, Hands&Feet, Head&Face, Lips, Mouth and Oral Region, Nose&Philtrum, Periorbital Region.
Adviezen op zakkaartjes kunnen verouderd zijn door vernieuwde richtlijnen en protocollen. Raadpleeg bij twijfel je eigen studieboeken of de geldende richtlijnen.
Diagnostiek